Описание болезни

Анемия Фанкони – врожденная форма анемии

Первым проявлением повреждения почечных канальцев служит синдром Фанкони – почечный проксимальноканальцевый ацидоз, сопровождающийся потерей глюкозы, аминокислот и нарушением способности почек подкислять и концентрировать мочу.

Причины анемии Фанкони

Анемия Фанкони наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется прогрессирующей панцитопенией, пороками развития, предрасположенностью к злокачественным новообразованиям, а также ломкостью хромосом и повышенной чувствительностью к химическим мутагенам .

Симптомы анемии Фанкони

Появляются вялость, бледность кожи и слизистых оболочек, снижается аппетит. В крови снижается содержание гемоглобина, число эритроцитов и ретикулоцитов при нормальном количестве лейкоцитов и тромбоцитов.

Диагностика анемии Фанкони

Диагноз гипопластических анемий устанавливаю ... Читать дальше »