Описание болезни
Анемия Фанкони – врожденная форма анемии
Первым проявлением повреждения почечных канальцев служит синдром Фанкони – почечный проксимальноканальцевый ацидоз, сопровождающийся потерей глюкозы, аминокислот и нарушением способности почек подкислять и концентрировать мочу.
Причины анемии Фанкони
Анемия Фанкони наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется прогрессирующей панцитопенией, пороками развития, предрасположенностью к злокачественным новообразованиям, а также ломкостью хромосом и повышенной чувствительностью к химическим мутагенам .
Симптомы анемии Фанкони
Появляются вялость, бледность кожи и слизистых оболочек, снижается аппетит. В крови снижается содержание гемоглобина, число эритроцитов и ретикулоцитов при нормальном количестве лейкоцитов и тромбоцитов.
Диагностика анемии Фанкони
Диагноз гипопластических анемий устанавливают на основании клинической картины и данных лабораторного исследования.
Лечение анемии Фанкони
Стационарное лечение в гематологическом отделении. При нейтропении показана изоляция для предупреждения возможного инфицирования