Наследственная гемолитическая анемия, обусловленная дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
Рецессивно наследуемое заболевание, сцепленное с полом и характеризующееся развитием гемолиза после приема лекарств или употребления в пищу конских бобов.
По МКБ-10 D 55.
Частота встречаемости: эксперты ВОЗ предполагают, что в мире около 100 млн. человек с дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Наиболее часто эта аномалия встречается у выходцев из Средиземноморского побережья, Латинской Америки и Африки.
Болеют анемией в основном мужчины.
Этиология.
Наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в эритроцитах, что приводит к нарушению процессов восстановления глутатиона при воздействии веществ, обладающих высокой окислительной способностью.
Патогенез.
Рецессивно наследуемое заболевание, сцепленное с полом и характеризующееся развитием гемолиза внутри сосудов по типу криза после приема лекарств (противомалярийных препаратов, сульфаниламидов, анальгетиков, нитрофуранов и др.) или употребления в пищу конских бобов (реже других стручковых либо бобовых продуктов).
Клиника.
1. Явления гемолитического криза через 2-3 дня после провоцирующего фактора (прием лекарственных препаратов или употребление бобовых в пищу). Подъем температуры, резкая слабость, боли в животе, рвота. Нарастает одышка, сердцебиение, вплоть до развития коллаптоидных состояний.
2. Характерно выделение темной мочи (иногда черной) как следствие внутрисосудистого распада эритроцитов с выделением гемосидерина.
3. Иногда развитие острой почечной недостаточности (закупорка почечных канальцев продуктами гемолиза).
4. Желтуха, сплено- и гепатомегалия.
Диагностика.
1. Анамнез. Кризовое течение.
2. Осмотр: бледность кожи и слизистых оболочек в сочетании с желтушностью.
Спленомегалия. Гепатомегалия.
3. Клинический анализ крови:
-
Выраженная анемия. Цветовой показателя около 1,0. Нормоциты и тельца Гейнца (денатурированный гемоглобин) в мазке.
-
Ретикулоцитов больше нормы. Ретикулоцитоз прямо пропорционален степени анемии.
-
Осмотическая стойкость эритроцитов в норме или повышена.
-
Лейкоциты в норме.
-
Тромбоциты в норме.
4. Решающий метод диагностики – выявление снижения в эритроцитах глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Сразу после криза результат может быть завышенным, так как в первую очередь разрушаются эритроциты с наименьшим содержанием фермента.
5. УЗИ органов брюшной полости (спленомегалия, гепатомегалия).
Лечение.
Главное – устранение факторов, провоцирующих гемолиз.
Основной метод терапии при тяжелом кризе – переливание свежецитратной крови по 250-500 мл 1-2 раза в неделю, в/в введение жидкости (изотонический раствор или 5% раствор глюкозы в больших количествах). Иногда рекомендована спленэктомия.
При тяжелом течении – лечение шока и острой почечной недостаточности.
Профилактика.
При наличии подозрений о риске развития заболевания исключение провоцирующих факторов.
Прогноз.
Неблагоприятный при развитии острой почечной недостаточности. При молниеносном развитии возможна смерть от шока или острой аноксии.