Общие сведения. Среди анемий, обусловленных аномалиями эритроцитов, наиболее распространенной в СССР является нас л еде твено а я сфероцитарная гемолитическая анемия, или. короче, н а с л еде таенный сфероцитоз. Эту болезнь описали еще в 1871 г. Vanlair и М a si us, но подробное и всестороннее освещение ее дали впервые О. Минковский в 1900 г. и Chauffard в 1907 г., вследствие чего ее часто называют анемией Мкаковского — Шоффара. Аномалии эритроцитов при наследственном сфероцитозе заключаются во врожденных дефектах структуры, приводящих к быстрой их сферуляции в циркулирующей крови и преждевременному разрушению в селезенке. Вследствие сокращения длительности жизни эритроцитов развивается анемия, тяжесть которой бывает самой различной. Она зависит от соотношения между степенью гемолиза и интенсивностью компенсаторного эритропоэза, весьма высокой при этой анемии.
Заболевание является наследственным и передается по доминантному типу, не сцепленному с полом. В отличие от большинства других наследственных гемолитических анемий сфероцитарная анемия может в полной мере проявляться у гетерозигов, т. е. при наследовании аномалии только от одного из родителей. Хотя этот вид анемии не является редким, достоверная гомозиготная ее форма до сих пор еще не был а описана. Нам также ни разу не встречался ребенок, страдающий наследственным сфероцитозом, у обоих родителей которого были бы обнаружены признаки этого заболевания. Вполне вероятно, что гомозиготное состояние при наследственном сфероцитозе несовместимо с жизнью и гомозиготы погибают еще до рождения.